„Bałabym się prób genetycznego ulepszania człowieka”. Wywiad z prof. Ewą Bartnik
– Sama wychowałam się na science fiction, natomiast nie bardzo widzę w nauce realną ścieżkę rozwoju, na końcu której stałby super-człowiek. No i jest jeszcze jeden aspekt całej sprawy. Kogo by to dotyczyło? Te wszystkie terapie, modyfikacje, ulepszenia. Nie poddamy terapii genowej całego społeczeństwa. Czyli co, miałaby powstać kasta super-ludzi, potężniejszych od reszty? Tego bym nie chciała – przekonuje prof. Ewa Bartnik, genetyk związana między innymi z Instytutem Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu […]
- Sama wychowałam się na science fiction, natomiast nie bardzo widzę w nauce realną ścieżkę rozwoju, na końcu której stałby super-człowiek. No i jest jeszcze jeden aspekt całej sprawy. Kogo by to dotyczyło? Te wszystkie terapie, modyfikacje, ulepszenia. Nie poddamy terapii genowej całego społeczeństwa. Czyli co, miałaby powstać kasta super-ludzi, potężniejszych od reszty? Tego bym nie chciała - przekonuje prof. Ewa Bartnik, genetyk związana między innymi z Instytutem Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.
Terapia genowa, mechanizm dziedziczenia, badania predyspozycji genetycznych, zapisany w genach talent, wątpliwe etycznie majstrowanie przy ludzkim DNA - o tym wszystkim, i o wielu innych fascynujących tematach, porozmawialiśmy z panią profesor.
Zapraszamy.
"Ma to w genach", "wyssał to z mlekiem matki", "urodziła się z tym". Towarzyszy nam przeświadczenie o istnieniu determinizmu genetycznego, przejawia się ono nawet w takich niewinnych powiedzonkach. Co my tak naprawdę mamy w tych genach?
Długi i bardzo złożony temat. Z jednej strony mogę potwierdzić, że mamy w nich bardzo dużo, a z drugiej - nie ma mowy o determinizmie. Szkołę opuszcza się na ogół z przekonaniem, że istnieją pojedyncze geny na wszystko. Na barwę oczu, na umiejętność zwijania języka w trąbkę... Ta lista jest długa i w dużym stopniu zwyczajnie nieprawdziwa, ponieważ choćby barwa naszych oczu zależy aż od kilkunastu genów. Niewątpliwie istnieje kilka tysięcy chorób, na które, jeśli ma się pecha i defekty w genach od matki i ojca, to się zachoruje. Natomiast to wszystko nie jest aż tak deterministyczne. Mam tutaj taki swój ulubiony przykład. Znałam parę jednojajowych bliźniąt, chłopców, z których jeden był o półtorej głowy wyższy od drugiego. A geny mieli takie same. Nie wiem, czy to kwestia choroby przebytej w dzieciństwie, może niedożywienia płodu w czasie ciąży. Nie mam pojęcia. Chodzi o sam fakt - identyczne geny, olbrzymia różnica we wzroście.
Istnieją też czynniki kulturowe, środowiskowe.
Niesłychanie ważne w przypadku człowieka. Jeżeli byśmy nie mieli tego naszego środowiska, które ma na nas tak olbrzymi wpływ, nasze życie mogłoby się toczyć zupełnie innym torem. Nie jest zdeterminowane już w momencie urodzenia Jasia, że Jasiu zostanie matematykiem, chemikiem albo zbójem. Nie mamy wytyczonej drogi w momencie, gdy bierzemy pierwszy oddech. Choć oczywiście przychodzimy na świat z pewnymi predyspozycjami intelektualnymi, które nie są bez znaczenia.
A więc jednak!
W DNA zapisane są różne rzeczy. Zapisany jest, ogólnie rzecz biorąc, kolor skóry, kolor oczu, podobnie jak pewne predyspozycje psychiczne. To wiemy z badań nad bliźniętami identycznymi, gdzie zgodność na bardzo wielu płaszczyznach wynosi 50 albo więcej procent. Gdyby sekwencjonowano mój czy pana DNA, to z grubsza by można było określić, jaką mamy karnację, jakie mamy włosy, jakie mamy oczy. Tak z prawdopodobieństwem przekraczającym 80 procent. Nic o naszym wzroście, ale sporo o naszym wieku oraz płci. Czy mamy skłonności do hipercholesterolemii. No i czy mamy geny, które warunkują występowanie niektórych, skądinąd bardzo rzadkich chorób. Dodatkowo - niewielka część nowotworów jest dziedziczona w prosty sposób, więc jeszcze można by było odkryć, czy nie mamy skłonności do czegoś takiego. I wydaje mi się, że niewiele więcej. Przynajmniej takich rzeczy, o których można coś naprawdę powiedzieć.
To znaczy?
Prowadzone są teraz masy badań na olbrzymich populacjach, Newcastle Biobank ma pół miliona próbek DNA. Robi się rozmaite analizy. Czy są jakieś genetyczne czynniki, które sprzyjają czerpaniu radości z życia? Czy są jakieś rzeczy, które powodują, że dłużej lub krócej się kształcimy? I tak dalej, i tak dalej. Tylko że to są wyłącznie pewnego rodzaju powiązania. Nie jest tak, że jeśli ma pan gen na chromosomie 13 w takiej i takiej pozycji, w takim i takim wariancie, to na pewno zdobędzie pan dyplom uniwersytecki. Być może pana szanse będą wyższe o jeden lub dwa procent. Nie należy tego przeceniać.
Jak przebiega proces sekwencjonowania DNA?
Może powiem, na czym polega najnowsza metoda sekwencjonowania. Starsze były o wiele bardziej skomplikowane. Obecnie DNA jest przepychane przez taką małą rurkę i każdy nukleotyd daje inny sygnał, odbierany przez specjalną maszynę. Oczywiście proces pozostaje bardzo złożony, ale jednak został zautomatyzowany. Kiedy zaczynał się w latach 80. projekt poznania genomu ludzkiego, koszt sekwencjonowania jednego genomu sięgał miliardów dolarów. Teraz mówimy już o, powiedzmy, kilkuset. Ja sama miałam propozycję sekwencjonowania DNA. Zajmowała się tym moja znajoma. Stwierdziłam jednak, że w moim wieku to już nie ma najmniejszego sensu. Natomiast sekwencjonowano DNA mojego kolegi w branży. I co? Potwierdzono, że ma hipercholesterolemię, no bo to wychodzi. Ale tego dowiadujemy się również na podstawie prostych badań krwi. Poza tym, nie dowiedział się o sobie niczego nowego.
Trochę rozczarowujące.
A on miał tę przewagę, że sam to sobie wszystko przeanalizował. Większość z nas nie jest do tego zdolna, otrzymamy po prostu wydruk i informację, że mamy takie i takie warianty, z których na ogół nic nie wynika. Albo nam ktoś powie, że mamy jakiś straszny wariant i diabli wiedzą, dlaczego właściwie jesteśmy jeszcze żywi.
Nie czuła pani takiej nutki zwyczajnej ciekawości odnośnie własnego DNA?
Widzi pan, ja wtedy miałam 69 czy 70 lat. Czego osoba w tym wieku może się jeszcze o sobie dowiedzieć? Dowiem się, powiedzmy, że mam w chromosomie 15 jakąś mutację. Albo dowiem się, że mam zielone oczy. No przecież wiem, że mam zielone oczy. Kolega to zbadał głównie dlatego, że chciał sobie później poanalizować coś własnego. Gdybym była młodsza, to może chciałabym się przekonać, czy nie mam jakiegoś nieciekawego genu, który mogłabym ewentualnie przekazać potomstwu. Ale teraz? Cokolwiek miałam, to już dawno temu przekazałam.
Do jakiego stopnia powinniśmy czuć się, ja wiem, odpowiedzialni za nasze geny, właśnie w kontekście posiadania dzieci?
Wie pan, jak to jest - dziewczyny, które pracują przy badaniach diagnostycznych w Instytucie Matki i Dziecka, na ogół robią sobie wszystkie możliwe badania prenatalne. Bo one już się napatrzyły na różne historie. Po pierwsze, podstawowym czynnikiem ryzyka jest wiek matki. Zaburzenia liczby chromosomów bardzo rosną po 35. roku życia kobiety. To jest jedna rzecz. Druga - mamy sporo najróżniejszych badań przesiewowych. Mniejsza o szczegóły, ale można bardzo łatwo zobaczyć, czy kobieta ma podwyższone ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płodu. Natomiast wszystkiego nie jest się w stanie przewidzieć. Każdy z nas przychodzi na świat z pewną liczbą zmian, których nie mieli nasi rodzice. Powstają nowe mutacje, zapewne większość z nich jest nieszkodliwa.
Jeżeli w rodzinie jest choroba genetyczna, jest to rodzina ryzyka - należy zasięgnąć porady. Jeśli to możliwe, wykonać badania prenatalne. Wyniki zwykle są uspokajające. A jeśli w rodzinie nie było żadnych chorób, jeśli rodzice są młodzi i zdrowi? Wciąż nie zyskujemy pewności, że zdrowe będzie również ich dziecko. I nie bardzo jest co zrobić, żeby się w tej kwestii upewnić, poza wspomnianymi badaniami przesiewowymi.
Co z rynkiem komercyjnych testów genetycznych? Niektóre firmy oferują na przykład plany dietetyczne lub treningowe zoptymalizowane pod kątem genów klienta. Bada się predyspozycje zawodowe. Oferta jest szeroka, ta branża bardzo dynamicznie się rozwinęła.
To jest straszna bzdura. Trzeba tutaj zwrócić uwagę na dwa istotne fakty. Pierwszy z nich jest taki, że do otworzenia takiej instytucji, która wykonuje testy genetyczne, wystarczy założenie działalności gospodarczej. Nie potrzeba żadnych uprawnień diagnosty laboratoryjnego. I drugi fakt, co wiem od profesora Michała Witta, który się tymi zagadnieniami mocniej interesował - od kilkunastu lat nie ma w Polsce żadnych uregulowań tego rynku. Ja mogę pójść i ogłosić od jutra, że zaczynam badać u nieletnich predyspozycje do bycia geniuszem. I mogę zacząć to robić. Choć tak naprawdę w ogóle się tego nie powinno badać, aczkolwiek to już trochę inne zagadnienie. Sens robienia tego typu testów jest wtedy, gdy lekarz - najlepiej genetyk - zleci badanie. Bo w rodzinie jest jakaś choroba genetyczna. Bo osoba ma objawy wskazujące na występowanie choroby genetycznej i trzeba to potwierdzić lub wykluczyć. Natomiast wszystkie te badania typu: predyspozycje sportowe, najlepsze kremy, najlepsze diety... Lista jest niestety długa. Równie dobrze można pójść do wróżki. Efekty będą podobne.
Ja sama zadałam sobie kilka lat temu trud i posprawdzałam różne odnośniki do badanych zazwyczaj genów. Mówiąc w skrócie - to naprawdę nie ma większego sensu. Był na przykład pewien wariant genu występującego w tej formie, która ma być korzystna dla sportowców, u dwudziestu procent profesjonalnych zawodników i szesnastu procent populacji ogólnej. Umówmy się, że to nie jest tak bardzo znacząca różnica, biorąc pod uwagę ilość pozostałych istotnych czynników, żeby na jej podstawie wyciągać jakiekolwiek wiążące wnioski.
[caption id="attachment_1054366" align="aligncenter" width="2560"] prezydent Bronisław Komorowski odznacza prof. Ewę Bartnik[/caption]
Mamy w sporcie choćby dość jaskrawy przykład dominacji zawodników pochodzących z Kenii i Etiopii w biegach średnio- i długodystansowych. Fenomen badano na wiele sposobów, padają również genetyczne uzasadnienia. One się wręcz narzucają.
Nie można tego sprowadzić tylko do genetyki. Profesor Cezary Żekanowski wyróżnia jednak pięć grup genów istotnych dla sportowców. Są takie, które wpływają na mięśnie. Trochę ich już znamy, tylko znów nie na zasadzie, że jak ktoś ma tę konkretną wersję genu, to będzie doskonałym biegaczem. Po prostu jego szanse na sukces na tym polu będą minimalnie wyższe. Druga grupa to geny związane z metabolizmem. Trzecia - z hemoglobiną. Jest słynna historia fińskiego biegacza, który przez długi czas triumfował we wszelkich zawodach lekkoatletycznych, a po latach okazało się, że miał wyższy poziom hemoglobiny w krwi. Wtedy to jeszcze nie był doping, on po prostu się taki urodził. Nie odnotowano w historii wielu podobnych przypadków. Kolejna grupa to geny związane z regeneracją. Intensywne treningi jak wiadomo powodują różnego rodzaju uszkodzenia. Tylko że na wszystkie wymienione czynniki wpływ ma po kilka genów, a nie jakiś jeden konkretny.
Nie ma znaku równości między odpowiednimi genami i talentem?
Absolutnie nie. Koniec końców kluczowe są kwestie psychiczne. Można mieć przecież wszelkie predyspozycje - jeden, dwa, trzy geny wpływające korzystnie na nasze mięśnie - i nie osiągnąć niczego, jeśli nie poddamy się reżimowi treningowemu. Często morderczemu, wymagającemu samozaparcia.
Proces kształtowania sportowca trwa lata, a prawdopodobieństwo, że uda się wyszkolić gwiazdę, jest niewielkie. Można sobie wyobrazić jakieś narzędzia, które pozwolą naprawdę precyzyjnie selekcjonować młodych zawodników z najwyższym genetycznym potencjałem?
To pewnie byłoby marzeniem wszystkich trenerów, aczkolwiek w mojej ocenie jest to niewykonalne. Pamiętam, że jakieś 10 czy 15 lat temu moja koleżanka z roku, która jest biochemikiem i pracowała na AWF-ie, była redaktorem ich czasopisma naukowego. I chyba połowa publikowanych artykułów dotyczyła tego, w jaki sposób jak najwcześniej wykrywać talenty sportowe. Na razie przyjęte stanowisko pozostaje takie, że takich testów nie ma. Naturalnie pewne rzeczy są ewidentne - są dzieci niesłychanie sprawne, to widać nawet gołym okiem. Można się takim dzieciom przyglądać podczas rozmaitych obozów sportowych, robić testy, wyciągać na tej podstawie jakieś wnioski. Ale nie istnieją narzędzia, które pozwoliłby w ośmiolatku odkryć nowego Roberta Lewandowskiego.
Zastanawiam się nad takimi próbami analizowania genetycznego potencjału małych dzieci z etycznego punktu widzenia.
Z etycznego punktu widzenia mnie się to strasznie nie podoba. Choć oczywiście trenerzy byliby bardzo szczęśliwi, gdyby trafiał do nich tylko narybek o największym potencjale, potwierdzonym miarodajnymi badaniami.
Pani profesor, cofnijmy się na chwilę do podstaw. Na czym polega proces dziedziczenia?
Każdy z nas dziedziczy 23 chromosomy od ojca i 23 chromosomy od matki. 22 z tych chromosomów nie mają nic wspólnego z naszą płcią. Dwa ją determinują - u kobiet są to dwa chromosomy X, u mężczyzn XY. W każdym z tych chromosomów znajduje się wiele różnych genów. Mamy 20 tysięcy genów, które determinują powstawanie białek. I teraz - co, jeśli w którymś z tych genów jest defekt? Czasami wystarcza jeden, czasami potrzebne są dwa defekty (jeden od ojca, drugi od matki), byśmy byli zdrowi albo chorzy w kontekście tej konkretnej zmiany. Z tym że takich jednogenowych chorób wyróżniamy kilka tysięcy. Ponadto, większość naszych cech nie zależy tylko od genów i zależy od wielu genów. Jest na przykład kilkadziesiąt genów związanych z cukrzycą typu 2. Choroby układu krążenia zależą od nieprawdopodobnie wielu genów. Zaburzenia funkcjonowania serca związane z jednym genem należą do rzadkości.
Nowotwory?
Od 5 do 10 procent dziedziczy się w rodzinach z pokolenia na pokolenie. Reszta to już kombinacja naszego trybu życia - palenie, słońce, alkohol, dieta, otyłość. Ewentualnie jakieś środowiskowe czynniki. Plus to, jak sprawny jest nasz system naprawiania DNA.
W jaki sposób rozwój genetyki wpłynął na medycynę?
Dziś możliwe jest już coś, o czym ja od lat 90. mówiłam, że kiedyś się wydarzy. Chodzi o możliwość specyficznego leczenia niektórych chorób. To znaczy - mamy człowieka z uszkodzonym genem i naprawiamy mu ten gen. Do tej pory działa to jednak tylko w ograniczonym stopniu. Jeśli ktoś ma defektywny gen w mózgu - jak w odziedziczonej chorobie Alzheimera czy Huntingtona - to z tym na razie nic nie potrafimy zrobić. Ale jest na przykład znana nam ze szkoły anemia sierpowata, choroba występująca głównie na malarycznych obszarach Afryki, częsta także wśród Afroamerykanów w Stanach Zjednoczonych. Czerwony barwnik krwi, hemoglobina, składa się z dwóch łańcuchów alfa i beta. Gen kodujący łańcuch beta posiada niekiedy zmianę jednego maleńkiego aminokwasu i to powoduje, że te krwinki mają zmieniony kształt. Grzęzną, generalnie - źle funkcjonują. To jest niezwykle bolesne. I można to naprawić za pomocą terapii genowej.
Jakiś czas temu uczestniczyłam zdalnie w takim kongresie dotyczącym modyfikacji ludzkiego DNA. Tam wystąpiła między innymi Victoria Gray - Afroamerykanka, która została poddana parę lat temu takiej terapii genowej. Opowiadała, jak ciężkie były dla niej kryzysy w trakcie leczenia. Te krwinki tam nieustannie grzęzły, to strasznie bolało. Ale teraz jest już całkowicie wyleczona. Poddano ją promieniowaniu, jej szpik kostny przestał działać, a jej własne, uprzednio pobrane komórki macierzyste zmodyfikowano w taki sposób, że obecnie funkcjonują już właściwie. Brzmi to może futurystycznie, trochę jak opowieść science fiction, ale takich przypadków jest więcej. Haczyk jest jednak bardzo poważny. Tego rodzaju operacja kosztuje w tej chwili około dwóch milionów dolarów.
Gdzie leży granica między naprawianiem a ulepszaniem DNA? Kilka lat temu światowe media emocjonowały się doniesieniami z Chin, gdzie posunięto się bardzo daleko - doprowadzono do narodzin dzieci o zmodyfikowanym DNA. Kontrowersje były ogromne.
He Jiankui złamał wtedy wszelkie zasady pracy z człowiekiem. Nie robi się eksperymentalnej procedury na ludziach. Jeśli chcę spróbować, czy coś jest lekiem, nie pójdę przecież na ulicę i nie nakarmię tym dwudziestu osób. A on do czegoś takiego się właśnie posunął, tylko pracując na ludzkich zarodkach. Wziął osiem par, gdzie mężczyzna - nie było to nigdzie sprecyzowane - albo był nosicielem wirusa HIV, albo miał AIDS. W tym przypadku to zresztą wszystko jedno. Idea była taka, że wirus nie zostanie przekazany potomstwu, bo ten chiński naukowiec uczyni to potomstwo odpornym. Tylko że, po pierwsze, żeby nie przekazać wirusa potomstwu przy zapłodnieniu metodą in vitro, a taką zastosowano, wystarczy ładnie przepłukać plemniki. To była zatem już w samym założeniu bzdura.
Poza tym, Jiankui usiłował wprowadzić do tych zarodków modyfikację, która istnieje u człowieka. Część ludzi jest bowiem odpornych na AIDS. W czym tkwi problem? Raz, że Jiankui w ogóle nie zdołał tego zrobić. Nie udało mu się. Dwa, że nie powiedział wyraźnie tym przyszłym rodzicom, co on właściwie robi. Po trzecie - w ogóle nie powinien był tego próbować. Zastosowane przez niego techniki były wcześniej wykorzystywany do badań zarodków, ale nikt tych zarodków nie implantował, żeby z nich wyszły dzieci. Czy te dzieci są zdrowe, nie mam pojęcia. Wiem, że Jiankui siedział przez trzy lata w więzieniu. Niedawno wyszedł i planuje prowadzić badania w zakresie terapii genowej. Ja bym mu dożywotnio zakazała prowadzenia badań naukowych. To było tak nieetyczne, że nie można bardziej.
Rozumiem, posunął się za daleko.
I teraz - gdzie jest ta granica, o którą pan pytał? Jeżeli mamy chorego i go leczymy - to jest ewidentne. Ale i cienkie. Będę teraz teoretyzować, bo niekoniecznie jest to możliwe, no ale przyjmijmy: mamy pacjenta z dystrofią mięśniową, inicjujemy terapię genową, leczymy go. To jest terapia. Ale jeżeli troszeczkę przeholujemy z produkcją białek mięśniowych? Okaże się, że wtedy już nie tylko leczymy, ale i ulepszamy. Będziemy mieć supermana. Ogólnie dyskusje na temat modyfikacji człowieka na różne sposoby toczą się od wielu lat. Terapia genowa była próbowana już w latach 90. Z różnym skutkiem, lecz kilka sukcesów też zanotowano. Była taka dziewczynka - Ashanthi DeSilva. Wystąpił u niej zespół ciężkiego wrodzonego niedoboru odporności. Zmodyfikowano jej krwinki, ma się dobrze do dziś. Aczkolwiek większość prób terapii genowej w tamtym okresie się nie udawała. Nie jesteśmy bakteriami, nie jesteśmy jednokomórkowi. Nie do każdej komórki jest dostęp, niektóre z nich się nie dzielą. Zostawmy jednak nawet z boku czysto techniczne kwestie. Jeśli mamy do czynienia z pacjentem, potrafimy go uleczyć - jest to niewątpliwie sensowne. Oby tylko te koszty kiedyś spadły. Natomiast ulepszanie ludzkości... ja bym się tego typu prób bała.
Jednak?
Biologia jest ogromnie skomplikowana. Ja byłam jej jeszcze uczona w szkole trochę jak w wierszyku o społeczeństwie z czasów komunistycznych - co robi szewc, co robi krawiec, co robi murarz i tak dalej. Każdy ma swoją rolę. Tak mnie uczono funkcjonowania komórki i organizmu. Tylko że w rzeczywistości większość białek pełni więcej niż jedną funkcję. I nie sposób przewidzieć, jakie będą efekty, jeżeli zdecydujemy się coś poruszyć, zmodyfikować. Tak, że jeśli w ogóle myśli się o ewentualnej terapii zarodków, to tylko w przypadkach ciężkich, nieuleczalnych chorób. Celem musi być przywrócenie normalnego stanu. To jest rozważane w różnych grubych tomach produkowanych przez towarzystwa bioetyczne z całego świata. Stosunek do ulepszania człowieka jest generalnie niechętny.
Genetycznie usprawniony "nadczłowiek" nie powstanie?
A czy nie bardziej idziemy w stronę wspomagania zewnętrznego? Ja mam nie najgorszą pamięć, ale jak o czymś zapomnę, to sięgam po telefon i sprawdzam. Czyli - jestem wspomagana. Noszę również okulary. Są ludzie, którzy mają, nie wiem, sztuczne stawy. Oczywiście to już trochę inny temat, ale mnie się wydaje, że bardziej potrzebne ludziom jest właśnie takie wspomaganie. Sama wychowałam się na science fiction, natomiast nie bardzo widzę w nauce realną ścieżkę rozwoju, na końcu której stałby super-człowiek. No i jest jeszcze jeden aspekt całej sprawy. Kogo by to dotyczyło? Te wszystkie terapie, modyfikacje, ulepszenia. Nie poddamy terapii genowej całego społeczeństwa, wszystkich ludzi na świecie. Czyli co, miałaby powstać kasta super-ludzi, potężniejszych od reszty? Tego bym nie chciała.
Na sam dźwięk hasła "inżynieria genetyczna" wielu osobom cierpnie skóra.
Ja krótko po doktoracie miałam okazję odwiedzić Stany Zjednoczone, gdzie startowała wówczas inżynieria genetyczna. Ona jest dużo starsza od tego, co się teraz dzieje z modyfikacją genomu ludzkiego. To było pierwsze zastosowanie pewnych enzymów do cięcia DNA, namnażania go, utrwalania jego sekwencji. Te działania sprzed czterdziestu lat mają konsekwencje idące w różne strony. Nie budzi naszego zdziwienia, że na półkach w aptekach znajduje się insulina ludzka, produkowana przez bakterie - wytwór inżynierii genetycznej. Pół wieku temu pozyskiwano ją jeszcze ze świńskich i bydlęcych trzustek, trochę różniła się od tej, którą znamy dzisiaj. Natomiast zdaje sobie sprawę, że nadal są podsycane rozmaite obawy. Nie wiem, przez kogo i po co. Na przykład wobec modyfikowanych genetycznie roślin. Jest to dość absurdalne. Ja nie wiem, czemu ludzie się tego boją. Te rośliny ani nas nie pożrą, ani nie ruszą z łopatami, żeby nas wszystkich wymordować. A to, że mają jakieś zmiany, które powodują odporność na suszę lub lepszą produkcję białek? Nie rozumiem, co w tym przerażającego.
Genetyka nie udziela aż tak wielu prostych odpowiedzi, jak można by się było spodziewać.
Zależy też, jakie stawiamy pytania. W tej chwili mamy mnóstwo informacji o naprawdę wielu chorobach genetycznych. Wiemy, jakie mutacje je powodują. Dla wielu z nich mamy opracowane terapie. Niekoniecznie genowe, bo te są drogie, ale istnieją leki. Weźmy choćby rdzeniowy zanik mięśni (SMA). W tej chwili prowadzone są badania przesiewowe u noworodków. Jest lek, który powoduje, że te dzieci zaczynają wstawać, chodzić. Można czuć się zawiedzionym w tym sensie, że na podstawie mojego DNA wciąż nikt nie określi, ile pożyję i czy będę głupia, czy może mądra. Natomiast bardzo wiele chorób jest w tej chwili leczonych, ponieważ wreszcie dowiedzieliśmy się, o co chodzi. Popatrzmy na ostatnie trzy lata. Włazi na nas wirus, o którym nikt nic nie wie. W ciągu miesiąca jest sekwencja jego DNA. W ciągu roku są szczepionki. Nie możemy zatem mówić, że my nic nie wiemy. Wiemy dużo, tylko nie z każdej wiedzy coś na razie wynika.
Dla mnie ta historia rozwoju badań nad koronawirusem SARS-CoV-2 jest czymś udowadniającym, że nauka jest naprawdę niesamowita i rzeczywiście odgrywa istotną rolę w naszym życiu. To piękny przykład. Sama zresztą pamiętam, jak w latach 80. nie wiedzieliśmy nic na temat AIDS. Fakt, że wciąż nie ma szczepionek na HIV, bo to diablo zmienny wirus, ale są takie leki, że ludzie zakażeni tym wirusem mają szansę na normalne, długie życie.
Jest w genetyce jakiś przełom, jakieś odkrycie, które już widać na horyzoncie, a na które pani szczególnie mocno czeka?
Chciałabym - a wiem, że pracuje nad tym intensywnie noblistka Jennifer Doudna - żeby wreszcie terapie genowe stały się trochę tańsze. Bardziej przystępne. To ma naprawdę ogromny sens, ale nie może być aż tak kosztowne. A poza tym? Wie pan, ja tak naprawdę trafiłam na niesamowity okres dla rozwoju nauk biomedycznych. Poza odkryciem struktury DNA, którego dokonano, gdy byłam za mała, by je w pełni docenić, wszystkie kluczowe przełomy dzieją się na moich oczach. Jest tylko jeden problem - ja wykładam o nowotworach, wykładam o regulacji działania genu. I mniej z tego rozumiem, niż 10 lat temu, choć wiemy przecież o wiele więcej. Chciałabym zatem więcej rozumieć, ale jak na razie to wszystko jakoś się wciąż nie chce uprościć.
- Sama wychowałam się na science fiction, natomiast nie bardzo widzę w nauce realną ścieżkę rozwoju, na końcu której stałby super-człowiek. No i jest jeszcze jeden aspekt całej sprawy. Kogo by to dotyczyło? Te wszystkie terapie, modyfikacje, ulepszenia. Nie poddamy terapii genowej całego społeczeństwa. Czyli co, miałaby powstać kasta super-ludzi, potężniejszych od reszty? Tego bym nie chciała - przekonuje prof. Ewa Bartnik, genetyk związana między innymi z Instytutem Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.
Terapia genowa, mechanizm dziedziczenia, badania predyspozycji genetycznych, zapisany w genach talent, wątpliwe etycznie majstrowanie przy ludzkim DNA - o tym wszystkim, i o wielu innych fascynujących tematach, porozmawialiśmy z panią profesor.
Zapraszamy.
"Ma to w genach", "wyssał to z mlekiem matki", "urodziła się z tym". Towarzyszy nam przeświadczenie o istnieniu determinizmu genetycznego, przejawia się ono nawet w takich niewinnych powiedzonkach. Co my tak naprawdę mamy w tych genach?
Długi i bardzo złożony temat. Z jednej strony mogę potwierdzić, że mamy w nich bardzo dużo, a z drugiej - nie ma mowy o determinizmie. Szkołę opuszcza się na ogół z przekonaniem, że istnieją pojedyncze geny na wszystko. Na barwę oczu, na umiejętność zwijania języka w trąbkę... Ta lista jest długa i w dużym stopniu zwyczajnie nieprawdziwa, ponieważ choćby barwa naszych oczu zależy aż od kilkunastu genów. Niewątpliwie istnieje kilka tysięcy chorób, na które, jeśli ma się pecha i defekty w genach od matki i ojca, to się zachoruje. Natomiast to wszystko nie jest aż tak deterministyczne. Mam tutaj taki swój ulubiony przykład. Znałam parę jednojajowych bliźniąt, chłopców, z których jeden był o półtorej głowy wyższy od drugiego. A geny mieli takie same. Nie wiem, czy to kwestia choroby przebytej w dzieciństwie, może niedożywienia płodu w czasie ciąży. Nie mam pojęcia. Chodzi o sam fakt - identyczne geny, olbrzymia różnica we wzroście.
Istnieją też czynniki kulturowe, środowiskowe.
Niesłychanie ważne w przypadku człowieka. Jeżeli byśmy nie mieli tego naszego środowiska, które ma na nas tak olbrzymi wpływ, nasze życie mogłoby się toczyć zupełnie innym torem. Nie jest zdeterminowane już w momencie urodzenia Jasia, że Jasiu zostanie matematykiem, chemikiem albo zbójem. Nie mamy wytyczonej drogi w momencie, gdy bierzemy pierwszy oddech. Choć oczywiście przychodzimy na świat z pewnymi predyspozycjami intelektualnymi, które nie są bez znaczenia.
A więc jednak!
W DNA zapisane są różne rzeczy. Zapisany jest, ogólnie rzecz biorąc, kolor skóry, kolor oczu, podobnie jak pewne predyspozycje psychiczne. To wiemy z badań nad bliźniętami identycznymi, gdzie zgodność na bardzo wielu płaszczyznach wynosi 50 albo więcej procent. Gdyby sekwencjonowano mój czy pana DNA, to z grubsza by można było określić, jaką mamy karnację, jakie mamy włosy, jakie mamy oczy. Tak z prawdopodobieństwem przekraczającym 80 procent. Nic o naszym wzroście, ale sporo o naszym wieku oraz płci. Czy mamy skłonności do hipercholesterolemii. No i czy mamy geny, które warunkują występowanie niektórych, skądinąd bardzo rzadkich chorób. Dodatkowo - niewielka część nowotworów jest dziedziczona w prosty sposób, więc jeszcze można by było odkryć, czy nie mamy skłonności do czegoś takiego. I wydaje mi się, że niewiele więcej. Przynajmniej takich rzeczy, o których można coś naprawdę powiedzieć.
To znaczy?
Prowadzone są teraz masy badań na olbrzymich populacjach, Newcastle Biobank ma pół miliona próbek DNA. Robi się rozmaite analizy. Czy są jakieś genetyczne czynniki, które sprzyjają czerpaniu radości z życia? Czy są jakieś rzeczy, które powodują, że dłużej lub krócej się kształcimy? I tak dalej, i tak dalej. Tylko że to są wyłącznie pewnego rodzaju powiązania. Nie jest tak, że jeśli ma pan gen na chromosomie 13 w takiej i takiej pozycji, w takim i takim wariancie, to na pewno zdobędzie pan dyplom uniwersytecki. Być może pana szanse będą wyższe o jeden lub dwa procent. Nie należy tego przeceniać.
Jak przebiega proces sekwencjonowania DNA?
Może powiem, na czym polega najnowsza metoda sekwencjonowania. Starsze były o wiele bardziej skomplikowane. Obecnie DNA jest przepychane przez taką małą rurkę i każdy nukleotyd daje inny sygnał, odbierany przez specjalną maszynę. Oczywiście proces pozostaje bardzo złożony, ale jednak został zautomatyzowany. Kiedy zaczynał się w latach 80. projekt poznania genomu ludzkiego, koszt sekwencjonowania jednego genomu sięgał miliardów dolarów. Teraz mówimy już o, powiedzmy, kilkuset. Ja sama miałam propozycję sekwencjonowania DNA. Zajmowała się tym moja znajoma. Stwierdziłam jednak, że w moim wieku to już nie ma najmniejszego sensu. Natomiast sekwencjonowano DNA mojego kolegi w branży. I co? Potwierdzono, że ma hipercholesterolemię, no bo to wychodzi. Ale tego dowiadujemy się również na podstawie prostych badań krwi. Poza tym, nie dowiedział się o sobie niczego nowego.
Trochę rozczarowujące.
A on miał tę przewagę, że sam to sobie wszystko przeanalizował. Większość z nas nie jest do tego zdolna, otrzymamy po prostu wydruk i informację, że mamy takie i takie warianty, z których na ogół nic nie wynika. Albo nam ktoś powie, że mamy jakiś straszny wariant i diabli wiedzą, dlaczego właściwie jesteśmy jeszcze żywi.
Nie czuła pani takiej nutki zwyczajnej ciekawości odnośnie własnego DNA?
Widzi pan, ja wtedy miałam 69 czy 70 lat. Czego osoba w tym wieku może się jeszcze o sobie dowiedzieć? Dowiem się, powiedzmy, że mam w chromosomie 15 jakąś mutację. Albo dowiem się, że mam zielone oczy. No przecież wiem, że mam zielone oczy. Kolega to zbadał głównie dlatego, że chciał sobie później poanalizować coś własnego. Gdybym była młodsza, to może chciałabym się przekonać, czy nie mam jakiegoś nieciekawego genu, który mogłabym ewentualnie przekazać potomstwu. Ale teraz? Cokolwiek miałam, to już dawno temu przekazałam.
Do jakiego stopnia powinniśmy czuć się, ja wiem, odpowiedzialni za nasze geny, właśnie w kontekście posiadania dzieci?
Wie pan, jak to jest - dziewczyny, które pracują przy badaniach diagnostycznych w Instytucie Matki i Dziecka, na ogół robią sobie wszystkie możliwe badania prenatalne. Bo one już się napatrzyły na różne historie. Po pierwsze, podstawowym czynnikiem ryzyka jest wiek matki. Zaburzenia liczby chromosomów bardzo rosną po 35. roku życia kobiety. To jest jedna rzecz. Druga - mamy sporo najróżniejszych badań przesiewowych. Mniejsza o szczegóły, ale można bardzo łatwo zobaczyć, czy kobieta ma podwyższone ryzyko zaburzeń liczby chromosomów płodu. Natomiast wszystkiego nie jest się w stanie przewidzieć. Każdy z nas przychodzi na świat z pewną liczbą zmian, których nie mieli nasi rodzice. Powstają nowe mutacje, zapewne większość z nich jest nieszkodliwa.
Jeżeli w rodzinie jest choroba genetyczna, jest to rodzina ryzyka - należy zasięgnąć porady. Jeśli to możliwe, wykonać badania prenatalne. Wyniki zwykle są uspokajające. A jeśli w rodzinie nie było żadnych chorób, jeśli rodzice są młodzi i zdrowi? Wciąż nie zyskujemy pewności, że zdrowe będzie również ich dziecko. I nie bardzo jest co zrobić, żeby się w tej kwestii upewnić, poza wspomnianymi badaniami przesiewowymi.
Co z rynkiem komercyjnych testów genetycznych? Niektóre firmy oferują na przykład plany dietetyczne lub treningowe zoptymalizowane pod kątem genów klienta. Bada się predyspozycje zawodowe. Oferta jest szeroka, ta branża bardzo dynamicznie się rozwinęła.
To jest straszna bzdura. Trzeba tutaj zwrócić uwagę na dwa istotne fakty. Pierwszy z nich jest taki, że do otworzenia takiej instytucji, która wykonuje testy genetyczne, wystarczy założenie działalności gospodarczej. Nie potrzeba żadnych uprawnień diagnosty laboratoryjnego. I drugi fakt, co wiem od profesora Michała Witta, który się tymi zagadnieniami mocniej interesował - od kilkunastu lat nie ma w Polsce żadnych uregulowań tego rynku. Ja mogę pójść i ogłosić od jutra, że zaczynam badać u nieletnich predyspozycje do bycia geniuszem. I mogę zacząć to robić. Choć tak naprawdę w ogóle się tego nie powinno badać, aczkolwiek to już trochę inne zagadnienie. Sens robienia tego typu testów jest wtedy, gdy lekarz - najlepiej genetyk - zleci badanie. Bo w rodzinie jest jakaś choroba genetyczna. Bo osoba ma objawy wskazujące na występowanie choroby genetycznej i trzeba to potwierdzić lub wykluczyć. Natomiast wszystkie te badania typu: predyspozycje sportowe, najlepsze kremy, najlepsze diety... Lista jest niestety długa. Równie dobrze można pójść do wróżki. Efekty będą podobne.
Ja sama zadałam sobie kilka lat temu trud i posprawdzałam różne odnośniki do badanych zazwyczaj genów. Mówiąc w skrócie - to naprawdę nie ma większego sensu. Był na przykład pewien wariant genu występującego w tej formie, która ma być korzystna dla sportowców, u dwudziestu procent profesjonalnych zawodników i szesnastu procent populacji ogólnej. Umówmy się, że to nie jest tak bardzo znacząca różnica, biorąc pod uwagę ilość pozostałych istotnych czynników, żeby na jej podstawie wyciągać jakiekolwiek wiążące wnioski.
[caption id="attachment_1054366" align="aligncenter" width="2560"] prezydent Bronisław Komorowski odznacza prof. Ewę Bartnik[/caption]
Mamy w sporcie choćby dość jaskrawy przykład dominacji zawodników pochodzących z Kenii i Etiopii w biegach średnio- i długodystansowych. Fenomen badano na wiele sposobów, padają również genetyczne uzasadnienia. One się wręcz narzucają.
Nie można tego sprowadzić tylko do genetyki. Profesor Cezary Żekanowski wyróżnia jednak pięć grup genów istotnych dla sportowców. Są takie, które wpływają na mięśnie. Trochę ich już znamy, tylko znów nie na zasadzie, że jak ktoś ma tę konkretną wersję genu, to będzie doskonałym biegaczem. Po prostu jego szanse na sukces na tym polu będą minimalnie wyższe. Druga grupa to geny związane z metabolizmem. Trzecia - z hemoglobiną. Jest słynna historia fińskiego biegacza, który przez długi czas triumfował we wszelkich zawodach lekkoatletycznych, a po latach okazało się, że miał wyższy poziom hemoglobiny w krwi. Wtedy to jeszcze nie był doping, on po prostu się taki urodził. Nie odnotowano w historii wielu podobnych przypadków. Kolejna grupa to geny związane z regeneracją. Intensywne treningi jak wiadomo powodują różnego rodzaju uszkodzenia. Tylko że na wszystkie wymienione czynniki wpływ ma po kilka genów, a nie jakiś jeden konkretny.
Nie ma znaku równości między odpowiednimi genami i talentem?
Absolutnie nie. Koniec końców kluczowe są kwestie psychiczne. Można mieć przecież wszelkie predyspozycje - jeden, dwa, trzy geny wpływające korzystnie na nasze mięśnie - i nie osiągnąć niczego, jeśli nie poddamy się reżimowi treningowemu. Często morderczemu, wymagającemu samozaparcia.
Proces kształtowania sportowca trwa lata, a prawdopodobieństwo, że uda się wyszkolić gwiazdę, jest niewielkie. Można sobie wyobrazić jakieś narzędzia, które pozwolą naprawdę precyzyjnie selekcjonować młodych zawodników z najwyższym genetycznym potencjałem?
To pewnie byłoby marzeniem wszystkich trenerów, aczkolwiek w mojej ocenie jest to niewykonalne. Pamiętam, że jakieś 10 czy 15 lat temu moja koleżanka z roku, która jest biochemikiem i pracowała na AWF-ie, była redaktorem ich czasopisma naukowego. I chyba połowa publikowanych artykułów dotyczyła tego, w jaki sposób jak najwcześniej wykrywać talenty sportowe. Na razie przyjęte stanowisko pozostaje takie, że takich testów nie ma. Naturalnie pewne rzeczy są ewidentne - są dzieci niesłychanie sprawne, to widać nawet gołym okiem. Można się takim dzieciom przyglądać podczas rozmaitych obozów sportowych, robić testy, wyciągać na tej podstawie jakieś wnioski. Ale nie istnieją narzędzia, które pozwoliłby w ośmiolatku odkryć nowego Roberta Lewandowskiego.
Zastanawiam się nad takimi próbami analizowania genetycznego potencjału małych dzieci z etycznego punktu widzenia.
Z etycznego punktu widzenia mnie się to strasznie nie podoba. Choć oczywiście trenerzy byliby bardzo szczęśliwi, gdyby trafiał do nich tylko narybek o największym potencjale, potwierdzonym miarodajnymi badaniami.
Pani profesor, cofnijmy się na chwilę do podstaw. Na czym polega proces dziedziczenia?
Każdy z nas dziedziczy 23 chromosomy od ojca i 23 chromosomy od matki. 22 z tych chromosomów nie mają nic wspólnego z naszą płcią. Dwa ją determinują - u kobiet są to dwa chromosomy X, u mężczyzn XY. W każdym z tych chromosomów znajduje się wiele różnych genów. Mamy 20 tysięcy genów, które determinują powstawanie białek. I teraz - co, jeśli w którymś z tych genów jest defekt? Czasami wystarcza jeden, czasami potrzebne są dwa defekty (jeden od ojca, drugi od matki), byśmy byli zdrowi albo chorzy w kontekście tej konkretnej zmiany. Z tym że takich jednogenowych chorób wyróżniamy kilka tysięcy. Ponadto, większość naszych cech nie zależy tylko od genów i zależy od wielu genów. Jest na przykład kilkadziesiąt genów związanych z cukrzycą typu 2. Choroby układu krążenia zależą od nieprawdopodobnie wielu genów. Zaburzenia funkcjonowania serca związane z jednym genem należą do rzadkości.
Nowotwory?
Od 5 do 10 procent dziedziczy się w rodzinach z pokolenia na pokolenie. Reszta to już kombinacja naszego trybu życia - palenie, słońce, alkohol, dieta, otyłość. Ewentualnie jakieś środowiskowe czynniki. Plus to, jak sprawny jest nasz system naprawiania DNA.
W jaki sposób rozwój genetyki wpłynął na medycynę?
Dziś możliwe jest już coś, o czym ja od lat 90. mówiłam, że kiedyś się wydarzy. Chodzi o możliwość specyficznego leczenia niektórych chorób. To znaczy - mamy człowieka z uszkodzonym genem i naprawiamy mu ten gen. Do tej pory działa to jednak tylko w ograniczonym stopniu. Jeśli ktoś ma defektywny gen w mózgu - jak w odziedziczonej chorobie Alzheimera czy Huntingtona - to z tym na razie nic nie potrafimy zrobić. Ale jest na przykład znana nam ze szkoły anemia sierpowata, choroba występująca głównie na malarycznych obszarach Afryki, częsta także wśród Afroamerykanów w Stanach Zjednoczonych. Czerwony barwnik krwi, hemoglobina, składa się z dwóch łańcuchów alfa i beta. Gen kodujący łańcuch beta posiada niekiedy zmianę jednego maleńkiego aminokwasu i to powoduje, że te krwinki mają zmieniony kształt. Grzęzną, generalnie - źle funkcjonują. To jest niezwykle bolesne. I można to naprawić za pomocą terapii genowej.
Jakiś czas temu uczestniczyłam zdalnie w takim kongresie dotyczącym modyfikacji ludzkiego DNA. Tam wystąpiła między innymi Victoria Gray - Afroamerykanka, która została poddana parę lat temu takiej terapii genowej. Opowiadała, jak ciężkie były dla niej kryzysy w trakcie leczenia. Te krwinki tam nieustannie grzęzły, to strasznie bolało. Ale teraz jest już całkowicie wyleczona. Poddano ją promieniowaniu, jej szpik kostny przestał działać, a jej własne, uprzednio pobrane komórki macierzyste zmodyfikowano w taki sposób, że obecnie funkcjonują już właściwie. Brzmi to może futurystycznie, trochę jak opowieść science fiction, ale takich przypadków jest więcej. Haczyk jest jednak bardzo poważny. Tego rodzaju operacja kosztuje w tej chwili około dwóch milionów dolarów.
Gdzie leży granica między naprawianiem a ulepszaniem DNA? Kilka lat temu światowe media emocjonowały się doniesieniami z Chin, gdzie posunięto się bardzo daleko - doprowadzono do narodzin dzieci o zmodyfikowanym DNA. Kontrowersje były ogromne.
He Jiankui złamał wtedy wszelkie zasady pracy z człowiekiem. Nie robi się eksperymentalnej procedury na ludziach. Jeśli chcę spróbować, czy coś jest lekiem, nie pójdę przecież na ulicę i nie nakarmię tym dwudziestu osób. A on do czegoś takiego się właśnie posunął, tylko pracując na ludzkich zarodkach. Wziął osiem par, gdzie mężczyzna - nie było to nigdzie sprecyzowane - albo był nosicielem wirusa HIV, albo miał AIDS. W tym przypadku to zresztą wszystko jedno. Idea była taka, że wirus nie zostanie przekazany potomstwu, bo ten chiński naukowiec uczyni to potomstwo odpornym. Tylko że, po pierwsze, żeby nie przekazać wirusa potomstwu przy zapłodnieniu metodą in vitro, a taką zastosowano, wystarczy ładnie przepłukać plemniki. To była zatem już w samym założeniu bzdura.
Poza tym, Jiankui usiłował wprowadzić do tych zarodków modyfikację, która istnieje u człowieka. Część ludzi jest bowiem odpornych na AIDS. W czym tkwi problem? Raz, że Jiankui w ogóle nie zdołał tego zrobić. Nie udało mu się. Dwa, że nie powiedział wyraźnie tym przyszłym rodzicom, co on właściwie robi. Po trzecie - w ogóle nie powinien był tego próbować. Zastosowane przez niego techniki były wcześniej wykorzystywany do badań zarodków, ale nikt tych zarodków nie implantował, żeby z nich wyszły dzieci. Czy te dzieci są zdrowe, nie mam pojęcia. Wiem, że Jiankui siedział przez trzy lata w więzieniu. Niedawno wyszedł i planuje prowadzić badania w zakresie terapii genowej. Ja bym mu dożywotnio zakazała prowadzenia badań naukowych. To było tak nieetyczne, że nie można bardziej.
Rozumiem, posunął się za daleko.
I teraz - gdzie jest ta granica, o którą pan pytał? Jeżeli mamy chorego i go leczymy - to jest ewidentne. Ale i cienkie. Będę teraz teoretyzować, bo niekoniecznie jest to możliwe, no ale przyjmijmy: mamy pacjenta z dystrofią mięśniową, inicjujemy terapię genową, leczymy go. To jest terapia. Ale jeżeli troszeczkę przeholujemy z produkcją białek mięśniowych? Okaże się, że wtedy już nie tylko leczymy, ale i ulepszamy. Będziemy mieć supermana. Ogólnie dyskusje na temat modyfikacji człowieka na różne sposoby toczą się od wielu lat. Terapia genowa była próbowana już w latach 90. Z różnym skutkiem, lecz kilka sukcesów też zanotowano. Była taka dziewczynka - Ashanthi DeSilva. Wystąpił u niej zespół ciężkiego wrodzonego niedoboru odporności. Zmodyfikowano jej krwinki, ma się dobrze do dziś. Aczkolwiek większość prób terapii genowej w tamtym okresie się nie udawała. Nie jesteśmy bakteriami, nie jesteśmy jednokomórkowi. Nie do każdej komórki jest dostęp, niektóre z nich się nie dzielą. Zostawmy jednak nawet z boku czysto techniczne kwestie. Jeśli mamy do czynienia z pacjentem, potrafimy go uleczyć - jest to niewątpliwie sensowne. Oby tylko te koszty kiedyś spadły. Natomiast ulepszanie ludzkości... ja bym się tego typu prób bała.
Jednak?
Biologia jest ogromnie skomplikowana. Ja byłam jej jeszcze uczona w szkole trochę jak w wierszyku o społeczeństwie z czasów komunistycznych - co robi szewc, co robi krawiec, co robi murarz i tak dalej. Każdy ma swoją rolę. Tak mnie uczono funkcjonowania komórki i organizmu. Tylko że w rzeczywistości większość białek pełni więcej niż jedną funkcję. I nie sposób przewidzieć, jakie będą efekty, jeżeli zdecydujemy się coś poruszyć, zmodyfikować. Tak, że jeśli w ogóle myśli się o ewentualnej terapii zarodków, to tylko w przypadkach ciężkich, nieuleczalnych chorób. Celem musi być przywrócenie normalnego stanu. To jest rozważane w różnych grubych tomach produkowanych przez towarzystwa bioetyczne z całego świata. Stosunek do ulepszania człowieka jest generalnie niechętny.
Genetycznie usprawniony "nadczłowiek" nie powstanie?
A czy nie bardziej idziemy w stronę wspomagania zewnętrznego? Ja mam nie najgorszą pamięć, ale jak o czymś zapomnę, to sięgam po telefon i sprawdzam. Czyli - jestem wspomagana. Noszę również okulary. Są ludzie, którzy mają, nie wiem, sztuczne stawy. Oczywiście to już trochę inny temat, ale mnie się wydaje, że bardziej potrzebne ludziom jest właśnie takie wspomaganie. Sama wychowałam się na science fiction, natomiast nie bardzo widzę w nauce realną ścieżkę rozwoju, na końcu której stałby super-człowiek. No i jest jeszcze jeden aspekt całej sprawy. Kogo by to dotyczyło? Te wszystkie terapie, modyfikacje, ulepszenia. Nie poddamy terapii genowej całego społeczeństwa, wszystkich ludzi na świecie. Czyli co, miałaby powstać kasta super-ludzi, potężniejszych od reszty? Tego bym nie chciała.
Na sam dźwięk hasła "inżynieria genetyczna" wielu osobom cierpnie skóra.
Ja krótko po doktoracie miałam okazję odwiedzić Stany Zjednoczone, gdzie startowała wówczas inżynieria genetyczna. Ona jest dużo starsza od tego, co się teraz dzieje z modyfikacją genomu ludzkiego. To było pierwsze zastosowanie pewnych enzymów do cięcia DNA, namnażania go, utrwalania jego sekwencji. Te działania sprzed czterdziestu lat mają konsekwencje idące w różne strony. Nie budzi naszego zdziwienia, że na półkach w aptekach znajduje się insulina ludzka, produkowana przez bakterie - wytwór inżynierii genetycznej. Pół wieku temu pozyskiwano ją jeszcze ze świńskich i bydlęcych trzustek, trochę różniła się od tej, którą znamy dzisiaj. Natomiast zdaje sobie sprawę, że nadal są podsycane rozmaite obawy. Nie wiem, przez kogo i po co. Na przykład wobec modyfikowanych genetycznie roślin. Jest to dość absurdalne. Ja nie wiem, czemu ludzie się tego boją. Te rośliny ani nas nie pożrą, ani nie ruszą z łopatami, żeby nas wszystkich wymordować. A to, że mają jakieś zmiany, które powodują odporność na suszę lub lepszą produkcję białek? Nie rozumiem, co w tym przerażającego.
Genetyka nie udziela aż tak wielu prostych odpowiedzi, jak można by się było spodziewać.
Zależy też, jakie stawiamy pytania. W tej chwili mamy mnóstwo informacji o naprawdę wielu chorobach genetycznych. Wiemy, jakie mutacje je powodują. Dla wielu z nich mamy opracowane terapie. Niekoniecznie genowe, bo te są drogie, ale istnieją leki. Weźmy choćby rdzeniowy zanik mięśni (SMA). W tej chwili prowadzone są badania przesiewowe u noworodków. Jest lek, który powoduje, że te dzieci zaczynają wstawać, chodzić. Można czuć się zawiedzionym w tym sensie, że na podstawie mojego DNA wciąż nikt nie określi, ile pożyję i czy będę głupia, czy może mądra. Natomiast bardzo wiele chorób jest w tej chwili leczonych, ponieważ wreszcie dowiedzieliśmy się, o co chodzi. Popatrzmy na ostatnie trzy lata. Włazi na nas wirus, o którym nikt nic nie wie. W ciągu miesiąca jest sekwencja jego DNA. W ciągu roku są szczepionki. Nie możemy zatem mówić, że my nic nie wiemy. Wiemy dużo, tylko nie z każdej wiedzy coś na razie wynika.
Dla mnie ta historia rozwoju badań nad koronawirusem SARS-CoV-2 jest czymś udowadniającym, że nauka jest naprawdę niesamowita i rzeczywiście odgrywa istotną rolę w naszym życiu. To piękny przykład. Sama zresztą pamiętam, jak w latach 80. nie wiedzieliśmy nic na temat AIDS. Fakt, że wciąż nie ma szczepionek na HIV, bo to diablo zmienny wirus, ale są takie leki, że ludzie zakażeni tym wirusem mają szansę na normalne, długie życie.
Jest w genetyce jakiś przełom, jakieś odkrycie, które już widać na horyzoncie, a na które pani szczególnie mocno czeka?
Chciałabym - a wiem, że pracuje nad tym intensywnie noblistka Jennifer Doudna - żeby wreszcie terapie genowe stały się trochę tańsze. Bardziej przystępne. To ma naprawdę ogromny sens, ale nie może być aż tak kosztowne. A poza tym? Wie pan, ja tak naprawdę trafiłam na niesamowity okres dla rozwoju nauk biomedycznych. Poza odkryciem struktury DNA, którego dokonano, gdy byłam za mała, by je w pełni docenić, wszystkie kluczowe przełomy dzieją się na moich oczach. Jest tylko jeden problem - ja wykładam o nowotworach, wykładam o regulacji działania genu. I mniej z tego rozumiem, niż 10 lat temu, choć wiemy przecież o wiele więcej. Chciałabym zatem więcej rozumieć, ale jak na razie to wszystko jakoś się wciąż nie chce uprościć.
prezydent Bronisław Komorowski odznacza prof. Ewę Bartnik[/caption]
